3月29日，一位11歲重型地中海貧血癥患者在廣東醫科大學附屬醫院血液內科通過基因治療技術治愈出院，成為全省首例運用基因技術治療β0/β+重型地中海貧血的成功案例。目前，廣東醫科大學附屬醫院是全國第五家、廣東省首家成功開展地中海貧血癥基因治療的醫療機構。
據介紹，β地中海貧血是一種由編碼β珠蛋白肽鏈基因出現突變或缺失而引起的隱性遺傳性血液疾病，占據重型輸血依賴性地中海貧血的多比例。β-地中海貧血患兒出生時無癥狀，多于嬰兒期發病，其中出生后3～6個月內發病者占50%。臨床表現為慢性、進行性加重的貧血、肝脾腫大和黃疸，并伴有發育不良。和普通的貧血不同，由于長期貧血，導致機體缺氧和其他營養成分缺乏，機體免疫力低下，容易發生各種感染性疾病，嚴重影響患兒的生活質量，重者常危及生命。
患者小P（化名）自1歲時貧血進行性加重，在廣東醫附院經基因診斷確診為β0/β+重型地中海貧血。自出生以來，小P每3周左右就要進行3單位的輸血治療，6歲時因為病情進行性加重而接受了脾臟切除手術。尋找一種新的，能為廣大地中海貧血患者提供“一次治愈的、價格合理的”地中海貧血治療方法迫在眉睫。
2021年11月，11歲的小P成功入組由廣東醫附院血液內科主持的地中海貧血癥基因治療項目，在醫護團隊的齊心協作下，順利完成基因改造后的自體造血干細胞回輸。在回輸后的第10天成功實現了粒系重建，第14天實現了血小板重建，第21天血紅蛋白濃度已達到98g/L，目前已擺脫輸血維系，地貧伴發的慢性溶血指標也回歸到了正常數值。小P的臉上也出現了十多年未見的紅潤和舒心笑容。
同時，在獲悉小P家庭條件困難的情況后，廣東醫附院免除了其全部醫療費用。該院還表示，對符合入組標準的家庭困難地貧患者，可追加開通9個免費治療通道。
該院血液內科主任張宇明表示，地貧是一種存在高度因病致貧、因病返貧風險的重大疾病。此前，由于該病治療手段局限，治療過程艱辛，影響患者的日常生活、學習、工作，給家庭和社會帶來沉重負擔。此次基因治療技術的成功落地，為粵西地貧患者帶來了除依靠輸血維持生命和異體移植兩種治療技術外第三種全新的且可治愈真正的創新醫療策略，堅決守護好人民的生命安全和身體健康，推動省級區域醫療中心和高水平醫院的建設。
