3月20日9時，患有脊髓性肌萎縮癥的小沈（化名）在廣東醫科大學附屬醫院兒童醫學中心順利完成了第一次諾西那生鈉鞘注治療，這也是諾西那生鈉納入國家醫保后在湛江地區的首次鞘注成功。
脊髓性肌萎縮癥（簡稱SMA）是一種罕見的遺傳性神經肌肉疾病，主要表現為進行性肌無力和肌萎縮。SMA也被稱為2歲以下嬰幼兒的“頭號遺傳病殺手”，是兒科神經肌肉病非常重要的一個疾病，被列入第一批國家罕見病目錄。
據介紹，諾西那生鈉注射液是全球首個SMA精準靶向治療藥物。該藥物通過鞘內注射給藥，可以直接將藥物輸送到脊髓周圍的腦脊液中，從而改善運動功能、提高生存率，改變SMA的疾病進程。諾西那生鈉2016年12月23日首次在美國獲批，2019年2月22日正式獲得中國國家藥品監督管理局批準，經過轟動一時的“靈魂砍價”，2022年1月1日正式納入國家醫保，曾經每針約70萬的“天價藥”降價至33180元，這將極大地減輕患兒家屬使用該藥的經濟負擔。
小小的一針藥物，從研發到中國大陸上市，到價格的幾番調整，再到納入國家醫保，包含了國家政府、社會、醫院、患者家屬多方的關注、努力與不懈堅持。廣東醫科大學附屬醫院在2019年成為全國第一批罕見病診治聯盟成員，兒童醫學中心兒童神經專業骨干成員為粵西地區承擔了大量罕見病、疑難病的診治工作，醫院目前已成功申報中國抗癲癇協會二級癲癇中心，長期開展兒童神經系統罕見病、疑難病的規范化診療及精準診斷工作。本次在湛江地區首次開展SMA精準靶向藥物治療，該院兒童神經專業將依托廣東醫科大學高水平醫院建設平臺，繼續在兒童罕見病及疑難病診療、康復和新藥的探索研究中不懈努力，為更多的患兒送去福音。
